Appello per il piccolo Damiano affetto da una malattia genetica rara: “Raccolta fondi per sostenere la famiglia”

Appello alla comunità per sostenre la famiglia del piccolo Damiano, secondogenito di Davide e Gloria, per il quale il 23 luglio del 2023, è arrivata una diagnosi terribile.

Il piccolo è risultato affetto dalla malattia di Tay-Sachs, una malattia genetica estremamente rara e purtroppo fatale, la Tay-Sachs caratterizzata dall’assenza di un importante enzima che scompone le sostanze grasse.

Senza l’azione di questo enzima tali sostanze si accumulano nel cervello e nel midollo spinale, compromettendo la funzione delle cellule nervose.

È una malattia neurodegenerativa che in poco tempo causa frequenti convulsioni, perdita della vista e dell’udito, paralisi generale, difficoltà respiratorie e numerosi altri problemi importanti.

Nei primi mesi di vita Damiano non ha mostrato segni eclatanti della malattia. Con il passare degli anni ha manifestato dei sospetti problemi motori e di equilibrio.

Mentre la sorella maggiore Marta, era ricoverata per una grave neurite ottica tutt’ora ancora inspiegata, in Damiano si sono manifestate delle strane crisi epilettiche che hanno messo tutti in allarme, era marzo 2023.

Furono subito fatti degli accertamenti nel centro specializzato I.R.C.C.S. Associazione Oasi Maria SS di Troina, in Sicilia.

I risultati degli esami hanno devastato tutti.

Al tempo della diagnosi Damiano si muoveva autonomamente, parlava, rideva. In poco più di un anno la malattia gli ha impedito di muoversi, ora è vincolato alla sua sedia.

Attualmente si nutre e beve grazie ad una Peg stomacale perché non riesce ad inghiottire. Manifesta numerosissime crisi epilettiche durante la giornata, alcune che durano anche 4-5 minuti.

Purtroppo attualmente, non esiste una terapia efficace, è tutto sperimentale, gli effetti dolorosi della malattia sono trattati con cure palliative.

Nei prossimi mesi, Damiano avrà bisogno di cure mediche e infermieristiche, terapie intensive e continuative, serviranno attrezzature speciali.

Inoltre, le condizioni di Marta e della sua vista precaria, conseguenza della neurite ottica, vanno approfondite per scongiurare ogni associazione alla Tay-Sachs.

Davide e Gloria, i genitori di Damiano, sono molto scoraggiati e provati emotivamente, hanno bisogno di aiuto concreto.

Lo scopo della raccolta fondi, attivata sulla piattaforma di GoFundMe (qui il link per donare), è quello di aiutare questa famiglia per l’acquisto di attrezzature, cure e medicinali, numerose visite specialistiche e costose terapie.

I fondi inoltre consentiranno a Davide di potersi allontanare dal posto di lavoro per passare più tempo con la sua famiglia e con Damiano per il tempo che rimarrà con noi”.